RESUMO
Resumen La exencefalia es una malformación fetal, donde restos de materia encefálica se encuentran afuera de la bóveda craneal. Las malformaciones congénitas constituyen un problema de salud en nuestro país, la tasa de malformaciones es del orden del 2 al 6% de los recién nacidos. Las malformaciones del sistema nervioso central ocupan el segundo lugar en población de México. Al igual que la mayoría de las malformaciones congénitas, las del sistema nervioso central son un grupo de afecciones de etiología multifactorial, producto de una interacción de factores genéticos, infecciosos, ambientales, raciales, agentes físicos y químicos, y la deficiencia o alteración en el metabolismo del ácido fólico. Se presenta un caso de exencefalia, así como una revisión de la embriología de esta entidad, con énfasis en la importancia del uso del ácido fólico en la etapa de embriogénesis del sistema nervioso central, así como la importancia del abordaje prenatal.
Abstract Exencephaly is a type of cephalic disorder, where the brain is located outside of the skull. Congenital malformations constitute a public health problem in Mexico, affecting approximately 2-6% of newborns. Central nervous system malformations are the second most frequent malformations in the population of Mexico. As with most congenital malformations, the etiology of central nervous system anomalies is multifactorial, resulting from interactions among genetic, infectious, environmental, racial, physical and chemical factors, and deficiency or alteration of folic acid metabolism. We also review the embryology of this entity, with emphasis of the importance of folic acid intake at the stage of central nervous system embryogenesis, and also the importance of the prenatal care.
RESUMO
Resumen Antecedentes: La ventana aortopulmonar (VAP) es un defecto del septo aortopulmonar, una cardiopatía congénita rara. Es una comunicación entre la aorta ascendente y el tronco pulmonar y/o rama pulmonar derecha, en presencia de ambos planos valvulares sigmoideos separados, lo cual la diferencia del tronco arterioso. Se clasifica en cuatro tipos. Objetivo: Reportar un caso familiar de VAP. Paciente de sexo femenino de 1 mes de vida extrauterina que reingresa por insuficiencia cardiaca congestivo-venosa. Discusión: Se discute la alta letalidad y la recurrencia de esta rara malformación cardiaca. Conclusión: El asesoramiento genético es muy importante.
Abstract Background: The Aorto pulmonary window in one of the rarest congenital heart diseases. That results from a defect between the main pulmonary artery and the proximal aorta is named aortopulmonary window (APW) and differences between the Truncus arteriosus. Classification of the APW have been described 4 types. Objective: To report a Family case with APW. 1 month-old female who was refered to our center by congestive heart failure. Discussion: The high incidence of dead and the recurrence of this rarest congenital heart diseases. Conclusion: The Genetic assessment is very important in this Patology.
RESUMO
Resumen La sepsis neonatal es una situación clínica derivada de la invasión y proliferación de bacterias, hongos o virus en el recién nacido, que se manifiesta en los primeros 28 días de vida. La etiología es fundamentalmente bacteriana, fúngica y vírica en menos del 1% de los casos. Las bacterias más frecuentemente implicadas son Streptococcus agalactiae o Streptococcus del grupo B y Escherichia coli. Objetivo: Determinar la frecuencia de factores relacionados con sepsis neonatal en el Servicio de Neonatología del Hospital Materno Perinatal Mónica Pretelini Sáenz en el periodo del año 2013 al 2015. Metodología: Estudio descriptivo, transversal, retrospectivo y observacional, 378 expedientes estudiados (expedientes con diagnóstico de sepsis neonatal con germen aislado). Conclusión: Los factores relacionados con sepsis en el periodo neonatal fueron el uso de nutrición parenteral, la asistencia con ventilación mecánica y la utilización de vías centrales. Los microorganismos más frecuentemente aislados fueron E. coli (21.5%) y Klebsiella pneumoniae (20.5%).
Abstract Neonatal sepsis is that clinical situation derived from the invasion and proliferation of bacteria, fungi or viruses in the newborn, which manifests itself in the first 28 days of life. The etiology is fundamentally bacterial, since sepsis due to fungi and viruses accounts for less than 1% of cases. Among the bacteria most frequently involved are Streptococcus agalactiae or Streptococcus group B and Escherichia coli. Objective: To determine the frequency and factors related to neonatal sepsis in the neonatology service of the Mónica Pretelini Sáenz Perinatal Maternity Hospital in the period from 2013 to 2015. Methodology: A descriptive, cross-sectional, retrospective and observational study was carried out, where all the records of newborns with diagnosis of neonatal sepsis with isolated germ were taken, with a total of 378 records, Conclusion: The factors related to neonatal sepsis in the period we`re the use of parenteral nutrition, assistance with mechanical ventilation and use of central veins. The most frequently isolated microorganisms were Escherichia coli (21.5%) and Klebsiella pneumoniae (20.5%).